Liddle综合征.ppt
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1、Liddle综合征,1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病,又名遗传性假性醛固酮增多症,肾小管钠钾交换机制,远端肾小管钠钾交换,Liddle综合征的病生机制,ENaC:肾小管上皮细胞Na通道,Liddle综合征的病生机制,Liddle综合征的临床表现,高血压:一般呈良性过程低钾血症:肌肉麻痹和肠麻痹,严重时可累及呼吸肌和吞咽肌代谢性碱中毒:游离钙降低,手足搐搦和麻痹,缺钾性肾病和肾盂肾炎:长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性,肾小管浓缩功能减退,多尿烦渴高血压致肾小球动脉硬化,晚期可发生肾衰,Liddle综合征的临床表现,Liddle综合征的诊断,家族史临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦
2、、肢端麻木,多尿、烦渴实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮,Liddle综合征的治疗,限钠、补钾 补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂(如安体舒通),低钾、高血压代碱、反常性酸性尿低PRA、低Aldo基因检测:肾小管上皮细胞Na通道基因突变氨苯蝶啶、阿米洛利有效,Liddle综合征的特点概述,病例分析,现病史 患者,男性,26 岁,因“高血压、低血钾14 年,胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁时发现BP165/100mmHg,血钾低,查肾上腺影像学无异常,用尼群地平及氯化钾片治疗,血压降至140/90mmHg 左右,血钾仍偏低,后逐渐出现胸闷、乏力、肢
3、体麻木,伴夜尿增多。,病例分析,家族史 家族中无高血压或低血钾 既往史和个人史 无特殊 体格检查 BP140/92mmHg,心肺腹(),眼底动脉硬化2级,病例分析,实验室检查血钠正常,尿钠68.3mmol/24h血钾2.64mmol/L,尿钾36.6mmol/24h血氯正常,尿氯37.1mmol/24h血pH7.433,尿pH6.34,尿可滴定酸38.34mEq/L血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常,RRAS基础和站立4h激发试验,病例分析,高血压、低血钾,肾性,肾上腺性,肾 小 管 酸 中 毒,失 盐 性 肾 病,原 醛 症,库 欣 综 合 征,肾 素 瘤,Batter 综 合 征,Liddle 综 合 征,原发性肾上腺皮质增生,病例分析,嗜铬细胞瘤,病例分析,分子生物学检测 SCNN1B第616号密码子发生突变,高度怀疑Liddle综合征,确诊Liddle综合征,治疗低钠饮食补钾治疗氨苯喋啶150mg/d硝苯地平控释片40mg/d 随访 出院3个月后复查血钾3.9mmol/L,血压126/88mmHg,病例分析,
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