Liddle综合征.ppt

Liddle综合征,1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症,肾小管钠钾交换机制,远端肾小管钠钾交换,Liddle综合征的病生机制,ENaC：肾小管上皮细胞Na通道,Liddle综合征的病生机制,Liddle综合征的临床表现,高血压：一般呈良性过程低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹,缺钾性肾病和肾盂肾炎：长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰,Liddle综合征的临床表现,Liddle综合征的诊断,家族史临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮,Liddle综合征的治疗,限钠、补钾 补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）,低钾、高血压代碱、反常性酸性尿低PRA、低Aldo基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变氨苯蝶啶、阿米洛利有效,Liddle综合征的特点概述,病例分析,现病史 患者，男性，26 岁，因“高血压、低血钾14 年，胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至140/90mmHg 左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。,病例分析,家族史 家族中无高血压或低血钾 既往史和个人史 无特殊 体格检查 BP140/92mmHg，心肺腹（），眼底动脉硬化2级,病例分析,实验室检查血钠正常，尿钠68.3mmol/24h血钾2.64mmol/L，尿钾36.6mmol/24h血氯正常，尿氯37.1mmol/24h血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常,RRAS基础和站立4h激发试验,病例分析,高血压、低血钾,肾性,肾上腺性,肾 小 管 酸 中 毒,失 盐 性 肾 病,原 醛 症,库 欣 综 合 征,肾 素 瘤,Batter 综 合 征,Liddle 综 合 征,原发性肾上腺皮质增生,病例分析,嗜铬细胞瘤,病例分析,分子生物学检测 SCNN1B第616号密码子发生突变,高度怀疑Liddle综合征,确诊Liddle综合征,治疗低钠饮食补钾治疗氨苯喋啶150mg/d硝苯地平控释片40mg/d 随访 出院3个月后复查血钾3.9mmol/L，血压126/88mmHg,病例分析,