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遗传学复习资料及答案练习一一、填空题1、DNA的复制方式是半保留复制O2、染色体核型分析有7组，其中有随体的是.D组和G组两组染色体。3、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。4、自由组合律的细胞学基础是一减数分裂时非同源染色体自由组合O5、有两对基因A和a及B和b,它们是自由组合的，AaBb个体产生的配子类型是AB、Ab、aB和abO6、如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女儿携带者的可能性为1/2；生下男患儿的可能性为1/207、先天愚型患者的核型有三种，它们是47,XX(XY),+21、46,XX(XY),14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+218、47,XXY男性个体的间期细胞核中具有1个X染色质和1个Y染色质。二、选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A、A-fCB、A-TC、T-CD、G2、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(D)A 、整码突变变 D、错义突变3、根据ISCN,人类的的A、A组G组4、DNA的复制发生于A 、前期期D、末期5、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、无义突变染色体属于核型中(B )B、C 组 C、B、间期(CB、二价体 (C、同义突D组D、(B )C、后、二分体D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型7、,若某一个体核型为46,XX47,XX,+21则表明该个体为（B）A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是（C）A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条，称为（C）A.多倍体B.二倍体C.超二倍体D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（A）. Aa 和 AaB. AA 和 AaC. aa 和AaD.aa和aa12.复等位基因是指（D）A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有两种以上的基因13 .一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（D）A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14 .父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（C）A.只能是B型B.只能是。型CB型或O型D.AB型或。型15 .慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（B）A. 50%B.45%C.25%D. 7516 .遗传漂变指的是（C）B .基因频率的降低D.基因在群体间的A.基因频率的增加C.基因频率在小群体中的随机增减迁移17 .白化病患者的体内缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18 .苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（D）A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D,苯丙酮酸19 .性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（A）A.Turner综合征B.21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20 .对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（C）A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声扫描D.绒毛取样21 .下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.白化病C,地中海贫血D.苯丙酮尿症22 .若某人的核型为46,XX,inv（6）（P12q31）,则表明其染色体发生了（C）A.缺失B.倒位23 .断裂基因中的编码顺序是（CA.启动子B.增强子24 .堂兄妹之间的亲缘系数为：（C.重复D.易位）C.外显子D.内含子C ）. 1/2B. 1/4C. 1/8D.1/1625.进行产前诊断的指征不包括（C）A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C,年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是A、一个体的全部遗传信息。B、一个孟德尔群体的全部遗传信息。C、所有生物个体的全部遗传信息。D、所有同种生物个体的全部遗传信息。27、一个遗传不平衡群体，随机交配多少代后可达到遗传平A、1代B、2代C、3代以D、无数代28、1号染色体长臂3区6带3亚带表示A、 lp363B、 lq36.3C、lp36. 3D、lq36329、母亲是红绿色盲(XR),父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲？(D)A、1个B、2个C、3D、4个30下列各项中，不属于配子的是（B）A、BrB、DdC、XaD、YR练习二一、填空题：1、对人体一个细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析为核型分析。2、人类初级卵母细胞前期I偶线期可见同源染色体进行联会,联会后可出现23个二价体。3、血友病A常表现为X连锁隐性遗传，致病基因用h来表示，在女性中只有基因型是XhXh时才发病,而基因型是鳖的女子为携带者；在男性中，只要X染色体上带有h基因,就表现为患者。这就是X连锁隐性遗传病男性患者多于女性患者的原因。4 .丈夫0血型、妻子AB血型，后代可能出现A型或B型5 .人体细胞23对染色体中，22对为男女共有，称为常染色体，共分7组。另一对随男女性别而异，称为性染色体o6 .自由组合的细胞遗传学基础是非同源染色体自由组合o7 .多基因遗传的性状又称数量性状，单基因遗传的性状又称质量性状8 .Klinefelter综合征的核型为47,XXY,X染色质数有1个。9、遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查和基因诊Jfi三种类型。二、单项选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换（C）A.A-CB.A-TC.T-D.T-G2、根据ISCN,人类的Y染色体属于核型中的哪一组（D）A.B组B.C组C.D组D.G组3、在减数分裂中，联会出现在（B）A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期4、苯丙酮尿症患者体内缺乏（B）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.精氨酸酶5、下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.白化病6、不可能生O型血孩子的父母血型应是（C）A.A型或O型B.B型或O型C.AB型或O型D.A型或B型7、正常人群的atd角均值为.35oB.41°C.640D.70o8、丈夫是红绿色盲，妻子表型正常，婚后生一色盲女儿，他们再生色盲孩子的机会是（A）A.1/2B.1/4C.3/4D.19、下列遗传病中，为多基因遗传病的有（B）A.遗传性舞蹈病B.A精神分裂症C.视网膜母细胞瘤D.-地中海贫血10、正常人与重型B地中海贫血者结婚，出生轻型B地贫患者的可能性是（D）A.1/8B.1/4C.1/2D.111、一个人与他的堂妹属于（C）A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属12、储存遗传信息的分子是（A）A.DANB.mRNAC.tRNAD.rRNA13、如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成（C）A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型14、一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的百分率称（B）.表现度B.外显率C.遗传率D.易患性15、人类细胞中哪种细胞是23条染色体（C）A.卵原细胞B.初级卵母细胞C,卵细胞D.体细胞16、14/21罗伯逊易位携带者与正常人的婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天性愚型的风险是（C）A.1B.1/2C.1/3D.1/417、若某人核型为46,XX,del（l）（pterfq21:）则表明其染色体发生了（八）A.缺失B.倒位C.易位D.插入18、先天性卵巢不育不全综合征患者的核型是（D）A.47,XXYB.47,XX(XY)+21C.45,XX(XY),-14-,-21,+t(14j21)(qll;qll)D.45,XO19、基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后，后代不该有的基因型是：(D).BbB.AaBbC.abbD.AaBB20、在进行纯种动物杂交实验（AAXaa）中，如果子1代自交后子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明（B）A.完全显性遗传B.不完全显性遗传D.共显性遗传C.不规则显性遗传21、一对正常夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩是携带者的概率为（A）C. 1/2A.2/3D.3/422、某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（C）A.阈值低B.群体发病率低C.发病风险高D.遗传率高23、一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为（C）A.基因组B.基因文库C.基因库D.基因频率24、血友病（XR）的男性发病率为0.04,该群体中女性的发病率是（D）.0.04B.0.08C.0.0008D.0.001625、由InRNA经逆转录得到的DNA称为（A）A.cDNAB.微卫星DNAC.单拷贝DNAD.高度重复顺序DNA26、轻型Q地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是27、性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病. Turner综合征B. Down综合征C.猫叫综合征D.18-三体综合28、孕18周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取（D）A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样29、在基因治疗中将正常的基因导入细胞而不改变有缺陷的基因，从而使细胞恢复正常功能，称为（C）.基因修正B.基因转移C.基因添加D.基因复制30、正优生学的主要措施包括（D）A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传工程练习三一、填空题1、.DNA的组成单位是脱氧核甘酸。2.、具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。3、凡是位于同一染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。4、基因表达包括转录和翻译两个过程。5、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。6、基因诊断的最基本工具包括基因探针和核酸内切B_两大类。7、“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。9、在多基因遗传病中，易患性的高低受环境因素和遗传因素双重影响。10、苯丙酮尿症患者是肝细胞的苯丙氨酸羟化酶酶(PAH)遗传缺陷，该病的遗传方式为AR。11、染色体非整倍性改变可有亚二倍体型和超二倍体型两种类型。12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组，其上所含的全部基因称为一个基因组。二、选择题1、下列碱基中不是DNA的成分的碱基是C.胞喀咤D.尿（A ）B.患者尿液有苯丙酮酸D .患者智力发育低下A.腺喋吟B.鸟喋吟喀陡2、与苯丙酮尿症不符的临床特征是A.患者尿液有大量的苯丙氨酸C患者尿液和汗液有特殊臭味3、一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（C）A.多倍体B.非整倍体C嵌合体D.三倍体4、某某因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（D）A,移码突变B.整码突变C,无义突变D.错义突变5、一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近，说明群体易患性平均值（）A.越高，群体发病率也越高B.越低，群体发病率也越低C越高，群体发病率越低D.越低，群体发病率迅速降低6、染色质和染色体是（D）.不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式B.不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C.同一物质在细胞周期中同一时期的表现形式D.同一物质在细胞周期中不同时期的两种存在形式7、下列碱基置换中，属于转换的是A. A-C B. A-T8、通常表示遗传负荷的方式是A.群体中有害基因的多少C ,群体中有害基因的总数平均数目9、性染色质检查可以辅助诊断A. Turner综合征体综合征C.地中海贫血苯丙酮尿症10、一个正常男性核型中，A. Y染色体染色体C ,亚中着丝粒染色体C.T-fCD.G-T（D）B.一个个体携带的有害基因的数目D.群体中每个个体携带的有害基因的（A）B.21三D.具有随体的染色体是（D）B.近中着丝粒D.近端着丝粒染色体11、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者（D）A.1个B.2个C3个D.4个12、真核生物的翻译过程发生在（A）A.细胞质B.细胞核C.核仁D.溶酶体13、不符合常染色体隐性遗传的特征的是（D）A、致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。B、系谱中看不到连续传递现象C、患者的双亲往往是携带者。D、近亲婚配与随机婚配的发病率相等。14、在蛋白质合成中，InRNA的功能是A、识别氨基酸板C、延伸肽链15、遗传度是指.遗传性状的表现程度。低C.遗传因素对性状的影响程度D.16、短指症常表现为常染色体显性遗传,(B )B、合成摸D激活tRNA(C )B.某种疾病发病率的高致病基因的有害程度。外显率为100%, 一个该病患者(Aa)与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为(C).0B.1/4C.1/2D.3/417、DNA复制时新链的合成方向是（D）A.3'-5,B.3,-5'或5'f3D. 5,C.有时3'-5',有时5'-3'3,18、若某人核型为，XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了A、缺失B、倒位C、重复D、易位19、20、A. DNAB、.rRNAC. tRNAD. mRNA某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为A.超二倍体B.亚二倍体C.亚倍体D.亚三倍遗传密码表中的密码子通常以哪种核酸分子的核甘酸三联体表21.不影响遗传平衡的因素是.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配22、正常人与重型B地中海贫血患者结婚,出生轻型P地中海贫血患者的可能性是AlB. 1/8C. 1/4D. 1/223、DNA分子中核甘酸之间的化学键A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖昔键24、一个个体与他的舅妈属于(D)A.三级亲属B.二级亲属C.四级亲属D.无亲缘关系25、红头发的人往往面部雀斑多，这现象说明控制头发颜色与面部雀斑这两对性状的基因具有的关系是(B)A.自由组合B.连锁C.伴性遗传D.基因突变26、一对有PTC尝味能力的夫妇。生了一个味盲的儿子，他们再生育一个具有尝味能力子女的可能性是(D)A、OB、25%C、50%D、75%27、孕17周时需为胎儿做细胞遗传学检查(D)A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样28、正优生学的主要措施包括(D)A、环境保护B、携带者检出C、遗传咨询D、遗传工程29、家族史即(D)A患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C患者父系和母系所有家庭成员患病的情况D患者父系和母系所有家庭成员患同一种病的情况30、DoWn综合征属于染色体畸变中的(A)A.三体型数目畸变B.单体型数目畸变C,三倍体数目畸变D.多倍体数目畸变练习四一、填空题1、生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。2、Gl期和G2期细胞中的每条染色体分别由1条和2条DNA分子构成。3、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。4、一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型,与此性状相关的遗传组成称为基因型。5、有控制两对相对性状的两对基因分别为A和a、B和b,减数分裂中不同对基因间可自由组合，AaBb个体产生的配子类型是AB、Ab、aB和ab。6、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及g情呈正相关。7、基因突变可导致蛋白质发生结构和合成量改变8、含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为染色体异常携带者，其可能的临床表现是一婚后习惯性流产。9、45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中分别具有0个和2X染色质二、单项选择题1、遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸表示（D）. DNAB. RNAC. tRND. mRN2、断裂基因转录的正确过程是（D）A.基因-mRNAB.基因-*hnRNAf剪接fmRNAC.基因fhnRNAf戴帽和加尾f11RNAD、.基因一前mRNAf剪接、戴帽和加尾fmRNA3、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（B）A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.同义突变4、断裂基因中的编码顺序是（C）A.启动子 B.增强子C.外显子 D.内含子5、真核生物的转录过程主要发生在（B ）A.细胞质 B.细胞核C.核仁D.溶酶体6、真核细胞染色质和染色体的化学组成为（A ）. DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白C. DNA和组蛋白白7、根据ISCN,人类的X染色体属于核型中B. RNA和组蛋白D. DNA和非组蛋A、A组 B、B组C、C组D、D组8、下列人类细胞中哪种细胞是23条（D）A .精原细胞B.初级精母细胞C.体细胞D.卵细9、在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中，全部染色体上所含的全部基因称为一个（C）A.染色体组型B.染色体组C.基因组D.多倍体10、100个初级卵母细胞可产生（A）A.100个卵细胞B.100个精细胞C. 200个精子D.400个卵细胞11、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（C）A,单方易位B.不平衡易位C.罗伯逊易位D.复杂易位12、若某人的核型为46,XX,inv（9）（pl2q31）,则表明其染色体发生了（B）A.缺失B.倒位C.易位D.插入13、在遗传病的预防工作中最有意义的是（八）A.产前诊断B,症状前诊断C.现症病人诊断D.基因诊断14、番茄的果实红色（R）对于黄色（r）是显性，RRXlT杂交得到子1代,子1代自交后的子代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（C）. 1000B. 1500C. 2000D、 300015、一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（八）A.共显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传16、某男孩是红绿色盲（XR）,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（A）A.外祖母一母亲一男孩B.外祖父一母亲一男孩C.祖父一父亲一男孩D.祖母一父亲一男孩17、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的患儿，再生孩子是患者概率为（B）A.2/3B.1/4C.1/2D. 3/418、一个血型为A型的人与一个血型为O型的人结婚，后代的血型是（八）A.A型或O型B.A型C.O型D.AB型19、在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别（八）A.阈值低B.群体易患性平均值D.遗传率高C.发病风险高20、孟德尔群体是A,生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B.生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体C.生活在一定空间范围内的所有生物个体D.生活在一定空间范围内的所有同种个体21、一个遗传不平衡群体，随机交配多少代后可以达到平衡（A）A.1代B.2代C.2代以上D.无数代22、在一个群体中，BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为（D）A.0.64B.0.16C.0.90D.0.8023、基因探针是一段与目的基因互补的标记核甘酸序列，它（C）A.必须包括整个基因序列B.只能是基因序列的一部分C可以是DNA,也可以是RNAD.只能是DNA24、镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是（D）.a20/谷f赖B.a202?6谷一赖C.a20谷一缀m2626谷一缀25、白化病I型患者体内缺乏（C）A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.精氨酸酶26、习惯性流产者常进行哪项检查（A）A.核型分析B.性染色质检查C.酶活性检测D.寡核昔权探针直接分析法27、孕17周时需为胎儿做细胞遗传学检查（D）A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样28.用人工合成的寡核甘酸探针进行基因诊断，下列那条是错误的（D）A.已知正常基因和突变基因核甘酸顺序B.需要一对寡核甘酸探针C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核甘酸顺序29、生殖细胞的染色体数目减半是由于减数分裂时（D）A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数30>TUrner综合征患者的核型是（A）A.45,XOB.47,XX（XY）,+21C.47,XXYD.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14j21）（Plbqll）练习五一、填空题:1、遗传病是指遗传物质异常而引起的疾病O2、mRN的成熟加工包括剪接、戴帽和加尾等过程。3、基因病是由于基因突变而引起的疾病,其可分为单基因病和多基因病两类O4、人类D、G组染色体短臂末段可见球形的结构，称为随体。5、在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有4条染色单体,称为四分体.6、21三体综合症又称先天愚型和DoWn综合征。7、细胞遗传学检查包括核型分析和性染色质检查O8、正常人类女性核型描述为46,XX0正常人类男性核型描述为46,XY。9、基因治疗按其受体细胞不同分类，则有体细胞基因治迂和生殖细胞基因治疗两类。10、染色体分区的界标是着丝粒、染色体末端和染色体两臂上某些显著的染色体带11、整倍性改变的机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂o非整倍体的产生的原因是在生殖细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分M或染色体丢失。12、人类染色体按着丝粒的位置分为中央着丝染色体、亚中央着丝染色体和近端中央着丝染色体三类13.着丝粒可将染色体分为长臂（q）和短臂（短°二、单项选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换（C）A.A-CB.A-TC.T-CD.T-G2、根据ISCN,人类的Y染色体属于核型中的哪一组（D）A.B组B.C组C.D组D.G组3、在减数分裂中，联会出现在（B）.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期4、苯丙酮尿症患者体内缺乏（B）A.酪氨酸酶B,苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.精氨酸酶5、下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.白化病6、正常人群的atd角均值为A. 35oB. 410C. 64oD.70o7、丈夫是红绿色盲，妻子表型正常，婚后生一色盲女儿，他们再生色盲孩子的机会是（A）A.1/2B.1/4C.3/4D.18、下列遗传病中，为多基因遗传病的有（B）A.遗传性舞蹈病B.精神分裂症C.视网膜母细胞瘤D.B地中海贫血9、正常人与重型B地中海贫血者结婚，出生轻型B地分患者的可能性是（D）A.1/8B.1/4C.1/2D.110、一个人与他的堂妹属于（C）A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属11、储存遗传信息的分子是（A）A.DANB.mRNACtRNAD.rRNA12、如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成（C）A.单倍体B.三倍体C,单体型D,三体型13、一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的百分率称（B）A.表现度B.外显率C遗传率D.易患性14、人类细胞中哪种细胞是23条染色体（C）A.卵原细胞B.初级卵母细胞C,卵细胞D、体细胞15、若某人核型为46,XX,del（l）（pterfq21:）则表明其染色体发生了（八）A.缺失B.倒位C,易位D.插入16、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果（B）A、重组B、易位C、重复D、缺失17、基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后，后代不该有的基因型是（D）A.BbB.AaBbC.AabbD.AaBB18、在进行纯种动物杂交实验（AAXaa）中，如果子1代自交后子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明（B）A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传19、一对正常夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩是携带者的概率为（A）A. 2/3B. 1/4C. 1/2D. 3/420、某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（C）A.阈值低B.群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高21、先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是（D）A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.0422、由mRNA经逆转录得到的DNA称为（D）A.小卫星DNAB.微卫星DNAC.单拷贝DNAD、cDNA23、静止型Q地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是（B）A.0B.1C.2D.324、白化病在临床水平上表现为（）A.代谢终产物缺乏B.副产物累积C.代谢底物累积D.终产物累积25、性染色体检查常辅助诊断下列哪种疾病（C）A.常染色体数目畸变B.常染色体结构畸变C,性染色体数目畸变D,性染色体结构畸变26、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取（C）A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样27.镰形细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是（B）A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变28、不符合常染色体隐性遗传的特征的是（D）A、致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。B、系谱中看不到连续传递现象C、患者的双亲往往是携带者。D、近亲婚配与随机婚配的发病率相等。29、下列遗传病中，为多基因遗传病的有（B）A.遗传性舞蹈病B.精神分裂症C.视网膜母细胞瘤D.B地中海贫血30、染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为（D）A、基因病B、线粒体遗传病C、体细胞遗传病D、染色体病练习六一.单选题1 .杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（D）.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传2 .具有47,XX,+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类（C）A.多倍体B.单倍体C.三体型D.单体型E.嵌合体3 .某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是：（D）.XXXB.XXYYC.XXYD.XXXYE.XXXXY4 .下列除哪种外均为TUlner综合征的体征（D）A.身材矮小B.蹊颈C.原发闭经D.X染色质阳性E.后发际低5 .一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（C）.OB.1/2C.1/4D.2/3E.16 .一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（B）A.白化病B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D.糖原贮积症7 .同源染色体分离、非同源染色体自由组合（A）.同时发生于后期IB.同时发生于后期11C.后期I和后期11都出现D.在中期I8 .父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲。其后代（D）A.男孩为红绿色盲患者8 .女孩为红绿色盲患者C.女孩为红绿色盲基因携带者D.男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E.男、女孩全正常9 .等位基因的分离是由于（C）A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离10 .21三体综合征的临床特点下列哪项是错误的（E）A.智力发育障碍B体格发育迟缓C.有特殊面容D.有异常皮纹特点E.皮肤粗糙，毛发稀黄11 .高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为（C）A.1/4B.1/8C.1/16D.1/24E.1/3212 .下列哪种是多基因遗传病（D）A.先天性睾丸发育不全B.肌营养不良C.血友病D精神分裂症E.遗传性肾炎13 .如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以ABCDEFG字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG,此种结构改变属于（E）A.缺失B.易位C.重复D.倒位重复E.倒位14 .揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：（E）A. Watson,CrickB.MorganC.GarrodD.Hardy,WeinbergE.Mendel15 .一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是（A）A.Tt×TtB.TT×ttC.TTXTTD.TT×TtE.TtXtt16 .Klinefelter综合征的核型是（B）A. 47,XXXB. 47,XXYC. 47,XYYD. 48,XXXXE. 45,X,-14,-21,+t（14q；21q）17 .一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为（A）A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传18 .下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病（B）.DMD肌营养不良症B.半乳糖血症C.视网膜母细胞瘤D.家族性多发性结肠息肉E.先天性性腺发育不全19 .父为并指杂合子（AD）,母手指正常，他们生出并指子女的比例是（A）.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/820 .核（小）体的化学成分主要是（D）A.核酸和蛋白质B. DNA和蛋白质C. RNA和蛋白质D. DNA和组蛋白E. RNA和组蛋白21 .遗传病的最基本特征是（D）A.家族性B.先天性C.终身性D.遗传物质的改变E.染色体畸变22 .XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项（B）A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1/2可能发病23 .先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：（八）.遗传异质性B.外显不全C完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性24 .X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？（C）A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子25.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？（E）A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D.患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者26 .G显带与Q显带所得到的带型：（C）A.完全一致B.正好相反C.基本相同D.完全无关系E有时一样，有时不一样27 .形成45,X46,XX的可能机制是：（D）.减数分裂I染色体不分离B.减数分裂11染色体不分离C.卵裂期染色体不分离D.卵裂时染色体丢失E.染色体内复制28 .X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？（C）A.A组B.B组C.C组