神经皮肤综合征诊疗规范2023版.docx

神经皮肤综合征诊疗规范2023版由于内胚层、外胚层的先天性发育异常，有时累及中胚层而出现的一组神经和皮肤受损，甚至伴有内脏病变。一、神经纤维瘤病神经纤维瘤病(neurOf1.brOmatOSiS)可分为：I型神经纤维瘤病，n型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中I型神经纤维瘤病最常见，神经鞘瘤较罕见。【病因】I型神经纤维瘤病致病基因为NF7(17q);U型者致病基因为NF2(22q1.2)0【临床表现】通常在青少年和成人就诊，男女均受累。I型神经纤维瘤病有如下表现：皮肤表现有牛奶咖啡斑、皮肤和皮下神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。出生时即可发现牛奶咖啡斑，随年龄增长而增多、增大。中枢和周围神经累及。15%20%患者可有视路胶质瘤，可合并癫痫、大头畸形和学习障碍等。其他脏器异常，如骨骼畸形、虹膜错构瘤、嗜珞细胞瘤、白血病等。型神经纤维瘤皮肤表现不典型。神经系统病变常表现为前庭神经鞘瘤，导致听力丧失、耳鸣、平衡障碍等。【诊断】I型主要根据6个以上的牛奶咖啡斑(青春期后15mm)；至少2个神经纤维瘤。二、结节性硬化结节性硬化(tuberOUSSe1.erOSiS)以面部纤维血管瘤、癫痫、认识功能减退为主要表现。【病因】两个致病基因TSCZ(9q34)>TSC2(16p1.3)0【临床表现】儿童和青少年均可发病。皮肤表现有色素减退斑、面部纤维血管瘤、鲨革样皮肤、指甲下纤维瘤等。中枢神经症状可由大脑皮质结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤引起。80%-90%患者有癫痫症状，多数在1岁以内起病。常有孤独症、多动症、智力缺陷等神经精神症状。其他尚有心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病等。【诊断】根据面部纤维血管瘤、癫痫等症状，结合中枢神经等受累脏器影像不难诊断。【治疗】控制癫痫(具体策略参见本篇第八章癫痫”)等对症治疗。面部皮损可试用激光治疗。三、脑颜面血管瘤综合征颜面血管瘤综合征(又称斯德奇-韦伯综合征Sturge-Webersyndrome,SWS),与胚胎早期发育异常有关。【病因】由GM4Q基因(9q1.2)发生体细胞突变引起，不会遗传。【临床表现】皮肤表现为沿三叉神经分布的葡萄酒色血管痣，常有前额和上眼睑的累及。中枢神经系统有软脑膜毛细血管瘤，临床表现为癫痫、中风样发作、头痛、发育障碍等。【诊断】结合特征性皮损与软脑膜血管瘤不难诊断。【治疗】控制癫痫(具体策略参见本篇第八章“癫痫”)等对症治疗。推荐阅读1 .蒋雨平，王坚，蒋雯巍.新编神经疾病学M.上海：上海科学普及出版社，2014：1-85.2 .DIAMONDStCADYR,DIAMONDM,eta1.Headacheandmigraimebio1.ogyandmanagementM.Amsterdam：E1.sevier,2015：13-59.