妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾病筛查、递送流程.docx

妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾病筛查、递送流程48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。（三）监护人填写新生儿遗传代谢病筛查知情同意书。（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后,应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目力、。（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。（九）各助产机构应严格按照原卫生部新生儿疾病筛查技术规范及我市相关规定，对可疑病例进行追访。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。