先天性结缔组织发育不全综合征（精品）.docx

先天性结缔组织发育不全综合征(精品)先天性结缔组织发育不全综合征概述埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hypereIastiacutis),Eh1.ers-Dan1.os综合征、全身弹力纤维发育异样症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸松软，如同天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易裂开、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或裂开穿孔等。本病多见于早产儿，婴儿。常有家族发病状况。早产儿，多伴有胎膜早期裂开，婴儿则表现为肌张力低卜,依据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Eh1.ers(1901)和Dan1.os(1908)提出。该征无根治方法。疾病名称埃莱尔-当洛综合征英文名称Eh1ers-Dan1Ossyndroine别名埃莱尔-当洛综合症：埃-当二氏综合征；埃勒斯-当洛综合征：艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异样症；Eh1.ers-Dan1.os综合征：Meekein-Eh1.erS-Dan1.oS综合征：皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；Cutishypere1.astia;hypere1.astiacutis；弹力过度性皮肤分类皮肤科g1.；真皮及皮下脂肪组织病ICD号:1.98.8分类呼吸科gt;呼吸系统相关综合征风湿科gt；遗传及先天性异样IC(kQ79.6流行病学本病多见于早产儿，婴儿。常有家族发病状况。病因埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不非常清晰，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种筋缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabiCdisordersofstructura1.proteins)及结缔组织遗传病(heritab1edisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(ex1.race1.1.u1.arma1.riXpro1.eins)包括特别胶原、原纤维(fibri1.in),弹性蛋白(e1.astin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteog1.ycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来，由于分子生物学及蛋白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型视察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的探讨更加深人。目前的难点是相识特别基因突变与临床表现型的关系，突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。1.胶原生物合成的分子调控与临床疾病（1）胶原的结构与功能：胶原保持某些器官正常的结构及功能，如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韧带.