2024血色病诊治方法总结.docx

2024血色病诊治方法总结本文的血色病（hemochromatosis,HC）主要指原发性HC,这是一种遗传性疾病，是由于铁负荷过重蓄积在各器官而发生的全身性疾病。HC的主要遗传缺陷是血色病基因（hemochromatosisgene,HFE）发生点突变，由此产生C282Y蛋白，进而引起食物中铁被过度吸收。HC的临床特征和诊断方法HC首先累及肝脏，在MRl主要表现为黑肝征。然后累及胰腺，然后心肌，最后累及关节，其临床表现具有多样性。HFE相关HC患者可能具备以下特点：成人（30岁疲乏/阳痿、关节病、皮肤色素沉着（青铜色皮肤I肝病（早期出现转氨酶升高，晚期出现肝肿大、蜘蛛痣、肝掌、脾肿大、男性乳房发育、门静脉高压、消化道出血、肝硬化、肝昏迷及肝癌等并发症）、糖尿病等。非HFE相关HC患者可能具备以下特点：年轻（30岁1增强的'典型HFE体征（肝硬化、心力衰竭、内分泌功能障碍Y大量铁过载等。HC的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果。具体如下图所示。HC的治疗方法静脉切开术（放血）仍然是HC的主要治疗方法。初始阶段通常每周放血500ml,如果能够耐受以加快多余铁的清除，可以大量放血（通常为1000ml）z对于不能耐受每周静脉切开的患者，可以小体积放血或增加疗程间隔。关键目标是达到并维持血清铁蛋白在50ng/ml左右。将转铁蛋白饱和度维持在50%左右也可能值得考虑。此外，还有一些新兴治疗方法，如肠外补充外源性铁调素、肠外内源性刺激铁调素合成或使用口服铁转运蛋白拮抗剂抑制肠细胞铁吸收等，但仍需进一步的研究才有可能应用到临床。参考文献：1BrissotRLorealO.HemochromatosesJ.JHepatol.2021Jul11:S0168-8278(21)00226-9.2徐文娇，李昌平，石蕾.血色病的临床特征及诊治进展几现代临床医学,2019,45(04):303-306.3金晶兰，赵旭，李光明，等.美国肝病学会血色病诊治指南要点J.临床肝胆病杂志,2013,29(05):403-405.4罗敏，刘一涵，邓泽彬，等.2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症摘译几临床肝胆病杂志,2020,36(01):53-56.