皮肤科获得性皮肤松弛症病例分析专题报告.docx

皮肤科获得性皮肤松弛症病例分析专题报告1临床资料患者女，25岁，口周皱纹3年余，加重伴颈部皱纹1年半。3年前无原因患者两侧口角出现细皱纹，无任何其他自觉症状。于同年8月左右在口角两侧细皱纹处打玻尿酸1次，注射后亦无不适感。2年前发现颈部皮肤出现细纹，未予诊治。1年前怀孕后口周和颈部皱纹加重，皮肤明显松弛，外貌变老，遂来本院就诊。发病以来，患者饮食可，无咳嗽、胸闷、气促等症。患者既往有6年尊麻疹"慢性尊麻疹病史，剖腹产后2个月，哺乳期；患者为独女；父母非近亲婚配，身体健康；无家族遗传病史。体检：一般情况好，系统检查无异常发现。皮肤科情况：面容苍老，鼻外形正常，无眼睑外翻，周、颈部、耳部皮肤皱纹明显，松弛部位皮肤无弹性，无微黄或黄色结节，用手捏皱松开后复原缓慢，腋窝、躯干、双上肢皮肤稍有松弛（图1）,腹股沟及下肢皮肤大致正常。实验室检查：甲状腺功能、性激素、肾功、血常规、心电图、双肾上腺超声检查正常；TPPA.TRUST均阴性；胸片示：两肺纹理增多、增粗，左膈顶胸膜粘连。颈部皮损组织病理示：表皮大致正常，真皮浅层毛细血管周围稀疏淋巴细胞浸润；弹力纤维染色：真皮全层弹力纤维基本消失，局部见少数断裂的弹力纤维碎片（图2）。图la-Ic发病后面颈部皮肤表现及发病前容貌对比图2颈部皮损组织病理像2讨论获得性皮肤松弛症为一种病因不明的罕见疾病。临床上一般将皮肤松弛症分为遗传性和获得性二种口。与遗传有关的皮肤松弛症在出生时或婴儿期即出现皮肤松弛现象。获得性皮肤松弛症则可起病于任何年龄，发病前可有药物摄入、实体肿瘤、血液系统肿瘤或某些其他炎症性皮肤病史如湿疹、尊麻疹和Sweet综合征等。其特征性改变为发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病，鼻外形正常，一般不伴有毛发稀少、牙齿疏松、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷及钩状鼻、上唇特长等表现，亦无家族发病史2。皮肤松弛常开始于疏松褶皱部位，面部受累时下颌、口唇和眼睑也可受累，表现为外貌苍老，皮肤松弛、下垂。内脏受累可出现肺气肿、胃肠道、泌尿道憩室、腹股沟疝、直肠、胃、尿道和阴道脱垂、主动脉伸展扩张、周围动脉排列紊乱与扭曲，严重者可有肺炎、呼吸功能衰竭或肺源性心脏病23o本病发病机制目前还不清楚，有多种不同的假说，包括来自中性粒细胞和巨噬细胞的弹力蛋白酶过度活化、免疫介导的机制或弹力性蛋白酶抑制剂的功能障碍。这些可以影响弹力纤维导致皮肤弹性的丢失。弹力纤维的变化取决于疾病的不同阶段和严重程度。GkogkoIOU等4研究发现，获得性皮肤松弛症患者皮损成纤维细胞高尔基体形态发生了异常改变，与正常对照相比较，细胞内fibulin5和LTBP4(Iatenttransforminggrowthfactorbeta-bindingprotein4)水平正常，而fibulin5分泌减少了70%,LTBP4分泌几乎完全受到抑制，进而推测，由于高尔基体功能障碍抑制了LTBP4分泌，引起fibulin5在细胞内滞留，从而导致受损的弹性纤维再生受到影响。弹力纤维的减少可见于真皮全层，或者仅局限于真皮的某一部分。通常残留短而碎裂的弹力纤维，而胶原纤维通常正常。本例患者为青年女性，有6年慢性尊麻疹病史，近3年余来口周出现皱纹，1年半来口周皱纹加重、颈部亦出现皱纹，皮肤明显松弛，面貌变老，结合组织病理表现，符合获得性皮肤松弛症诊断。本病应与弹性纤维性假黄瘤相鉴别。弹性纤维性假黄瘤皮肤松弛以颈两侧及皱折处为明显，面部外形一般正常，具典型特征性黄色皮疹和组织病理可资区别2。本病无特效治疗。可采用外科手术切除松垂组织，但大部分只能暂时改善。免疫抑制剂和抑制弹性蛋白酶的药物可尝试作为一种治疗选择23o（志谢：本文得到昆明医学院附属第一医院皮肤性病科刘彤云博士指导，特此感谢！）参考文献略。